난치성 뇌전증, 뇌종양, 알츠하이머병 등과 같은 난치성 뇌질환은 오랜 연구에도 불구하고 질병의 분자 유전학적 원인이 모호하고 적절한 치료법이 없는 현대의학의 최대 난제로 남아 있습니다. 본 연구팀은 기존에 질병 원인이 정확히 밝혀지지 않은 난치성 뇌질환에서 뇌 줄기 세포로부터 기원한 후천적 돌연변이인, ‘뇌 체성 돌연변이 (Brain Somatic Mutation) 또는 모자이시즘 (Mosaicism) ’이 질병의 직접적인 원인일 것이라는 개념을 제안하고 관련 분야를 개척하였습니다. 그 결과 뇌 줄기 세포기원 체성 돌연변이가 해당 난치성 뇌잘환의 근본적인 원인임을 밝혔을 뿐만 아니라 질병의 분자 생물학적 발생기전을 규명하여 새로운 유전자 진단 및 치료법을 제시하였습니다. 현재, 난치성 뇌전증과 악성 뇌종양 질환에 초점을 맞추어 뇌 체성 모자이시즘 연관 새로운 병인 기전 규명과 치료 타겟을 발굴하며, 이후 교원 창업 기업인 소바젠과의 협업을 통해 난치성 뇌질환의 혁신 RNA 치료제 개발에 도움을 주고 있습니다.